【图鉴】补救合成图鉴：脑和骨髓的预制菜

标准解析

细胞可利用现成的嘌呤碱(D对)作为底物合成嘌呤核苷酸，这是嘌呤核苷酸补救合成的途径之一。甘氨酸(A错)、谷氨酰胺(B错)及天冬氨酸(C错)均为嘌呤核苷酸从头合成途径的底物。

故事情境

这道题考的是一句话，补救用的原料是"现成的"。四个选项里，甘氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸都是从头合成那条流水线上的小原料，属于"面粉级"；只有腺嘌呤是拆下来还能用的旧零件，属于"预制坯"。腺嘌呤正好走 APRT 这个窗口，加上 PRPP 就变成 AMP。你把〇.5 那句"碱基缺底座，找 PRPP"记住，这道题不用推理，看一眼就知道谁是新料谁是旧料。 **

易错点

看见"嘌呤核苷酸"就把从头合成的原料往里凑。题干问的是补救，从头合成的原料在这一节全是干扰项。另外别因为腺嘌呤长得朴素就跳过它，它就是标准答案。

标准解析

嘌呤核苷酸的合成途径包括从头合成和补救合成两条途径，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)参与了IMP和GMP的补救合成途径。嘌呤核苷酸补救合成一方面可以节省从头合成时能量和一些氨基酸的消耗；另一方面，体内某些组织器官，例如脑、骨髓等由于缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系，它们只能进行嘌呤核苷酸的补救合成。因此，对这些组织器官来说，补救合成途径具有更重要的意义。例如，由于基因缺陷而导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)完全缺失的患儿，表现为莱施-奈恩综合征或称Lesch-Nyhan综合征(C对),这是一种遗传代谢病。阿尔茨海默病属于蛋白质构象疾病，为海马体淀粉样变所致(A错)。帕金森病是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病，由于黑质多巴胺能神经元变性所致(B错)。镰状细胞贫血为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替(点突变),形成了异常的血红蛋白S(HbS),取代了正常血红蛋白(HbA)所致(D错)。

故事情境

酶名和病名是配对出现的，HGPRT 缺失就是 Lesch-Nyhan，题干把酶的全名写全了，其实等于把答案的钥匙递到你手上。这道题的解析还顺手把整节的骨架讲了一遍：脑和骨髓缺从头酶系，只能补救，所以这个酶一坏，这两个地方最先出事。三个干扰项也各归各家：阿尔茨海默病是蛋白质构象病，帕金森病是黑质多巴胺能神经元变性，镰状细胞贫血是 β 链第六位谷氨酸换成了缬氨酸。它们都跟嘌呤补救不沾边。 **

易错点

一看见"多巴胺能神经元"就往帕金森病上选。帕金森病坏在黑质，Lesch-Nyhan 坏在基底节的多巴胺系统，两者的受损部位和表现都不是一回事。还有人看到"遗传代谢病"就往镰状细胞贫血上想，那也是遗传病，但它是血红蛋白的结构问题，不走核苷酸这条路。 --- ## 知识点对应表 | 编号 | 核心事实 | 本篇落点 | 对应真题 | |---|---|---|---| | 生4-55① | 补救部位：脑和骨髓的胞浆；这两个地方缺乏从头合成的酶系，补救是唯一途径 | 〇全景；三"第一层机制" | 2022N23A | | 生4-55② | 两条方式：碱基+PRPP→核苷酸（磷酸核糖转移酶）；核苷+ATP→核苷酸（核苷激酶） | 〇.5 基石二；一"两个回收窗口" | 2016N34A | | 生4-55③ | 嘌呤三酶：HGPRT（次黄嘌呤/鸟嘌呤→IMP/GMP，补救关键酶）；APRT（腺嘌呤→AMP）；腺苷激酶（腺苷→AMP，体内无其他嘌呤核苷激酶） | 二"嘌呤补救三酶" | 2016N34A、2022N23A | | 生4-55④ | HGPRT 缺失=Lesch-Nyhan 综合征（自毁容貌症）；机制为补救中断、PRPP 堆积、从头合成失控、尿酸暴增，加上基底节多巴胺能神经元受损 | 三全节 | 2022N23A | | 生4-55⑤ | 嘧啶补救：嘧啶磷酸核糖转移酶（U/T/乳清酸可，胞嘧啶不可）；尿苷激酶为主要方式；胸苷激酶（脱氧胸苷→dTMP） | 四"嘧啶补救" | 本批未出题，属易错项 | **一条因果链把五个子项串起来：** 细胞里的核酸不停降解，拆出一堆现成的碱基和核苷（原料从哪来）→ 这些零件有两个形态，所以配两条回收线：碱基配 PRPP 走磷酸核糖转移酶，核苷配 ATP 走核苷激酶（两条路）→ 嘌呤这边三个酶分工，HGPRT 管次黄嘌呤和鸟嘌呤，APRT 管腺嘌呤，腺苷激酶管腺苷，而全身只有这一个嘌呤核苷激酶（三个酶）→ 脑和骨髓缺从头酶系，只能靠这条线，HGPRT 一坏，回收断、PRPP 堆、从头合成失控、尿酸暴增，同时基底节多巴胺系统受损，于是有了自毁容貌症（一个病）→ 嘧啶这边同理但分工不同，磷酸核糖转移酶不收胞嘧啶，主力是尿苷激酶，另有一条胸苷激酶支线管 dTMP（对照记）。